Kraniosynostose
Die Kraniosynostose ist eine der Krankheitsgruppen innerhalb von ERN CRANIO, die ein breites Spektrum an Kraniosynostose umfasst; sowohl unisuturierte als auch multisuturierte Kraniosynostose fallen unter diese Gruppe.
Was ist Kraniosynostose?
Kraniosynostose ist eine Erkrankung, bei der sich eine oder mehrere Schädelnähte zu früh schließen. Die Schädelnähte sind für die Formung des Kopfes während der Geburt und für das schnelle Schädelwachstum in den ersten Lebensjahren notwendig. Ein zu früher Verschluss der Schädelnähte führt zu einer veränderten Kopfform und beeinträchtigt das normale Gehirnwachstum.
Kraniosynostose tritt bei 1 von 2100 bis 1 von 2500 Geburten auf und kann entweder nicht syndromal (auch als isoliert bezeichnet) oder syndromal sein.
ERN CRANIO unterstützt die im Rahmen des ERN CRANIO-Netzwerks erstellte europäische Leitlinie zur klinischen Praxis der Kraniosynostose. Die Leitlinie beschreibt die Behandlung und das Management der Kraniosynostose. Eine patienten- und familienorientierte Version der Leitlinie wurde von einem der Patientenvertreter von ERN CRANIO entwickelt.
Symptome und Folgen
Die Anzeichen einer Kraniosynostose sind meist schon bei der Geburt erkennbar, werden aber in den ersten Lebensmonaten des Babys deutlicher. Art und Schweregrad der Symptome hängen davon ab, wie viele Schädelnähte verknöchert sind und in welchem Stadium der Gehirnentwicklung diese Verknöcherung stattfindet. Dazu gehören:
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Ein deformierter Schädel, dessen Form davon abhängt, welche Schädelnähte betroffen sind
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Ein ungewöhnliches Gefühl oder das Verschwinden der Fontanelle am Schädel des Babys
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Entwicklung eines erhabenen, harten Kamms entlang der betroffenen Nähte
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Langsames oder kein Wachstum des Kopfes während des Wachstums des Babys
Ohne Behandlung verschlimmert sich die Schädeldeformität, und es besteht das Risiko eines erhöhten Hirndrucks. Das Risiko hierfür variiert je nach Art der Schädelanomalie. Es ist außerdem wichtig, die Kinder auf Augenanomalien und Hörstörungen zu untersuchen
Auffälligkeiten, allgemeine Entwicklungsstörungen und Atemprobleme im Schlaf.
Behandlung und Management
Die Behandlung der Kraniosynostose umfasst einen chirurgischen Eingriff, um die Kopfform zu korrigieren und ein normales Gehirnwachstum zu ermöglichen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung schaffen ausreichend Platz für das Wachstum und die Entwicklung des Gehirns.
Kompetenzzentren für Kraniosynostose
Die unten aufgeführten Krankenhäuser verfügen alle über Expertise auf dem Gebiet der isolierten Kraniosynostose und/oder syndromaler Formen der Kraniosynostose. „Expertise“ bedeutet, dass sie von ihrem jeweiligen Gesundheitsministerium als nationales Kompetenzzentrum anerkannt sind. Darüber hinaus erfüllen sie die Kriterien für Expertise von ERN CRANIO, das sie als „Europäische Kompetenzzentren“ auszeichnet
Unisutur-Kraniosynostose
Bei der Unisutur-Kraniosynostose hat sich eine der Schädelnähte vorzeitig geschlossen, was zu einer Veränderung der Schädelform führt. Sie ist meist die einzige angeborene Fehlbildung und wird daher als isolierte Kraniosynostose bezeichnet.
Unilambdoide Nahtsynostose
Die häufigste Form der Unilambdoidennahtsynostose ist nicht-syndromal. Es besteht ein geringes Risiko einer erblichen Form. Ebenso besteht ein geringes Risiko, dass die Unilambdoidennahtsynostose syndromal auftritt. Bei Personen mit einer syndromalen Unilambdoidennahtsynostose ist diese auf andere Erkrankungen oder Syndrome zurückzuführen.
Bei einer Lambdanahtsynostose ist auch das Wachstum der Schädelbasis beeinträchtigt, was sich durch eine tiefer liegende Ohrposition auf der betroffenen Seite zeigt, die am besten von hinten zu erkennen ist. Zudem ist das Wachstum des Hinterhaupts auf dieser Seite gehemmt, was mit einer kontralateralen Vorwölbung des Hinterhaupts einhergeht. Eine linksseitige Lambdanahtsynostose kann auch auftreten, wenn sich die Lambdanaht auf der linken Kopfseite vorzeitig schließt. Ist die linke Hinterhauptnaht verschlossen, dann:
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Das linke Ohr sitzt zu tief;
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Die linke Seite des Hinterkopfes liegt tiefer;
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Es gibt eine Schiefe im Gesicht, die besonders deutlich wird, wenn man mit seinem Kind vor dem Spiegel steht.
Sagittale Nahtsynostose
Die Sagittalnahtsynostose wird auch als Skaphozephalie bezeichnet. Die häufigste Form ist die nicht-syndromale oder „isolierte“ Form, d. h. sie tritt als einziges Symptom bei Ihrem Kind auf und nicht in Verbindung mit anderen Erkrankungen. Die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Form der Sagittalnahtsynostose ist sehr gering. Ebenso ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie im Rahmen eines Syndroms auftritt, äußerst gering. Bei Personen mit einer syndromalen Sagittalnahtsynostose entsteht diese aufgrund anderer Erkrankungen oder Syndrome.
Da das Breitenwachstum gehemmt ist, wächst der Schädel im ersten Lebensjahr zunehmend in die Länge, um dies auszugleichen. Die häufigste Form der Kraniosynostose ist die Sagittalnahtsynostose, bei der sich die Sagittalnaht zwischen der vorderen und hinteren Fontanelle vorzeitig schließt. Die Stirn wird runder und der Hinterkopf spitzer. Oft ist an der Stelle der Sagittalnaht ein Knochenkamm tastbar.
Metopische Nahtsynostose
Die Metopiknahtsynostose wird auch als Trigonozephalie bezeichnet. Die häufigste Form ist nicht-syndromal. Nur in seltenen Fällen tritt sie syndromal auf. Bei Betroffenen ist die syndromale Metopiknahtsynostose eine Folge anderer Erkrankungen oder Syndrome.
Bei Kindern, bei denen sich die Metopikanaht (Stirnnaht) zu früh schließt, kann die Stirn nicht in der Breite wachsen, der Hinterkopf jedoch weiter. Die Stirn ist daher spitz, die Augen stehen eng beieinander und die äußeren Augenwinkel liegen höher als die inneren. Oft lässt sich an der Stelle der Stirnnaht ein Knochenkamm tasten. Daher wird diese Form des Schädels auch als Keilschädel bezeichnet. Nur ein stark ausgeprägter Keilschädel weist diese Merkmale auf. Über der Metopikanaht ist in der Mittellinie ein deutlicher, vertikaler Kamm tastbar.
Die Ausprägung der Erkrankung kann von leicht bis schwer reichen. Im Gegensatz zu anderen Formen der Kraniosynostose ist das Risiko eines erhöhten Hirndrucks (der augenärztlich festgestellt wird) bei Trigonozephalie sehr gering. Daher operieren wir immer seltener. Es kommt auch vor, dass sich die abnorme Stirnform spontan bessert, sodass eine Operation in der Regel nicht mehr notwendig ist
Unikoronale Nahtsynostose
Die Unilambdoide Nahtsynostose wird auch als Plagiozephalie bezeichnet. Die häufigste Form der Unikoronalnahtsynostose ist nicht-syndromal, und ihre Ursache ist unbekannt. Es besteht die Möglichkeit, dass die Unikoronalnahtsynostose von einem Elternteil vererbt wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass sie syndromal auftritt, ist gering. Bei Personen mit einer syndromalen Unikoronalnahtsynostose entsteht diese im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen oder Syndromen.
Bei der Unikoronalsynostose ist das Wachstum der Schädelbasis beeinträchtigt, was sich durch eine tiefer liegende Ohrposition auf der betroffenen Seite zeigt, die am besten von hinten zu erkennen ist. Zudem ist das Wachstum des Hinterhaupts auf dieser Seite gehemmt, was mit einer kontralateralen Vorwölbung des Hinterhaupts einhergeht. Eine linksseitige Unikoronalsynostose kann ebenfalls auftreten, wenn sich die Koronarnaht auf der linken Kopfseite vorzeitig schließt.
Wenn die linke Kronennaht geschlossen ist:
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Die linke Augenhöhle ist zu hoch
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Ist die linke Seite der Stirn nach vorne gerichtet?
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Die Augenöffnung ist links größer als rechts
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Die Nase ist leicht schief.
Mehrfachnaht
-Kraniosynostose
Bei der Kraniosynostose mit Beteiligung mehrerer Schädelnähte schließen sich zwei oder mehr Schädelnähte zu früh. Man spricht von einem Syndrom, wenn weitere angeborene Fehlbildungen vorliegen, beispielsweise im Bereich des Gesichts, der Hände und Füße. Es können aber auch andere Organe betroffen sein, etwa Herzfehler oder anorektale Anomalien.
Wenn sich zwei oder mehr Schädelnähte zu früh schließen, kann der Schädel an dieser Stelle nicht weiterwachsen. An Stellen, an denen noch Platz ist, wächst er weiter. Wie viele und welche Nähte sich zu früh schließen, bestimmt die Schädelform. Ohne angemessene Behandlung besteht ein hohes Risiko für erhöhten Hirndruck. Dieser beeinträchtigt die Hirnfunktion. Bei der syndromalen Kraniosynostose treten neben dem Verschluss der Schädelnähte auch andere angeborene Fehlbildungen auf, beispielsweise an Händen und Füßen, Augen und Augenlidern, Oberkiefer und Zähnen, Ohrmuscheln und Gehör.
Die Atmung kann im Schlaf erschwert sein, was zu Schnarchen führt. Den Schweregrad der Atemprobleme messen wir mit einer Schlafuntersuchung.
Apert-Syndrom
Das Mittelgesicht wächst nicht ausreichend nach vorne, und der Oberkiefer ist schmal, wodurch wenig Platz für Zähne und Backenzähne bleibt. Die Zähne brechen oft spät durch. Die Atmung im Schlaf kann erschwert sein, was zu Schnarchen oder kurzzeitigen Atemaussetzern führen kann. Ohrenentzündungen treten häufiger auf. Schwere Akne kann sich in der Pubertät entwickeln. Die Intelligenz variiert von normal bis sehr gering. Seltenere Fehlbildungen sind: Gaumenspalte, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie Fehlbildungen der Halswirbelsäule und -gelenke.
Crouzon- oder Pfeiffer-Syndrom
Das Crouzon-Syndrom ist durch einen vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte gekennzeichnet. Das Mittelgesicht ist zurückverlagert und die Augen stehen weit vorn (konvexe Augen). Die Atmung ist im Schlaf oft hörbar. Die Fontanelle kann sich gespannt anfühlen.
Beim Crouzon-Syndrom kann die Schädelform je nach betroffenen Schädelnähten normal oder abnormal sein. Zu den Hirnanomalien können erhöhter Hirndruck, ein Überschuss an Hirnwasser und eine zu tiefe Lage von Teilen des Kleinhirns gehören. Die Augenhöhlen sind flach, wodurch die Augen weiter vorne liegen. Aufgrund der unzureichenden Entwicklung der Augenmuskulatur können die Augenbewegungen abnormal sein. Die Augenhöhlen können zudem weit auseinanderliegen.
Das Mittelgesicht wächst nicht ausreichend nach vorne, und der Oberkiefer ist schmal, wodurch wenig Platz für Zähne und Backenzähne bleibt. Die Zähne brechen oft spät durch. Die Atmung im Schlaf kann erschwert sein, was dazu führen kann, dass Ihr Kind schnarcht oder kurzzeitig aussetzt. Ohrenentzündungen treten häufiger auf. Die Intelligenz ist durchschnittlich, kann aber von niedrig bis hoch variieren.
Muenke-Syndrom
Das Muenke-Syndrom ist gekennzeichnet durch den vorzeitigen Verschluss einer (schiefe Stirn) oder beider Kranznähte (breiter Schädel) und Hörverlust.
Charakteristische Merkmale dieser Erkrankung sind:
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Die Schädelform wird durch den vorzeitigen Verschluss einer oder beider Kranznähte bestimmt (schiefer oder breiter Schädel))
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Der Mund ist klein mit einem hohen und schmalen Gaumen. Der Oberkiefer kann schmal sein, sodass wenig Platz für alle Zähne bleibt.
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Es liegt ein Hörverlust aufgrund eines Defekts im Innenohr vor.
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Die Intelligenz ist nahezu normal.
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Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS und autismusähnliche Störungen treten bei ihnen mehr als doppelt so häufig auf wie bei Gleichaltrigen.
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Die Atmung kann im Schlaf etwas erschwert sein, was beispielsweise zum Schnarchen des Kindes führt. Den Schweregrad der Atemprobleme messen wir mit einer Schlafuntersuchung.
Kraniofrontonasales Syndrom
Zu früher Verschluss einer oder beider Kranznähte (schiefer oder breiter Schädel) und eine breite Nasenspitze. Die Daumen und Großzehen sind breit oder doppelt. Oft ist der Brustkorb asymmetrisch und der Hals kurz.
Charakteristische Merkmale dieser Erkrankung sind:
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Die Schädelform ist schief oder breit.
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Die Augen können sich aufgrund unzureichend entwickelter Muskeln abnormal bewegen. Auch ein großer Abstand zwischen den Augenhöhlen ist möglich.
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Die Nasenspitze ist breit oder gespalten (mit einer kleinen Delle in der Mitte).
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Der Oberkiefer ist schmal, sodass wenig Platz für Zähne und Backenzähne bleibt.
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Die Zähne brechen oft spät durch.
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Die Daumen und großen Zehen sind breit oder sogar doppelt. Die Nägel sind oft brüchig und weisen Rillen auf.
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Der Brustkorb ist schief und die Brustentwicklung kann ebenfalls asymmetrisch sein.
Wie häufig kommt das vor?
In den Niederlanden werden jährlich etwa ein bis zwei Kinder mit kraniofrontonasalem Syndrom geboren.
Saethre-Chotzen-Syndrom
Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist durch den vorzeitigen Verschluss einer (schiefe Stirn) oder beider Schädelnähte (breiter Schädel) und das Herabhängen eines oder beider Oberlider gekennzeichnet. Der Körper ist kleinwüchsig. Die Hände weisen Schwimmhäute, eine Handlinie und kurze Finger auf.
Die Schädelform wird durch den vorzeitigen Verschluss einer oder beider Kranznähte bestimmt (siehe schiefer oder breiter Schädel). Ein oder beide Oberlider hängen zu tief und können die Pupille verdecken, was das Sehen erschwert. Der Oberkiefer kann schmal sein und wenig Platz für alle Zähne lassen. Seltenere Anomalien sind: eine abnorme Lage des Afters, ein Nabelbruch, Fehlbildungen der Halswirbelsäule, Taubheit und Entwicklungsverzögerungen. Die Atmung kann im Schlaf erschwert sein, was beispielsweise zu Schnarchen führen kann. Der Schweregrad der Atemprobleme wird mithilfe einer Schlafuntersuchung ermittelt. Die Kinder können etwas kleinwüchsig sein.
TCF12-Syndrom
Charakteristisch ist der vorzeitige Verschluss einer (schiefe Stirn) oder beider Kranznähte (breiter Schädel). In Ausnahmefällen können sich auch andere Schädelnähte zu früh geschlossen haben.
Die Schädelform wird durch den vorzeitigen Verschluss einer oder beider Kranznähte bestimmt (siehe schiefer oder breiter Schädel). Der Oberkiefer kann schmal sein, sodass wenig Platz für alle Zähne bleibt. Da die genetischen Anomalien im TCF12-Gen erst vor Kurzem entdeckt wurden, ist über die damit verbundenen Symptome noch wenig bekannt. Unser Team forscht wissenschaftlich zu diesem Thema.
Andere syndromale
Kraniosynostose-Syndrome
Bei anderen Kraniosynostose-Syndromen kommt es zum vorzeitigen Verschluss von zwei oder mehr Schädelnähten, wofür eine genetische Ursache gefunden wurde. Das Syndrom ist meist sehr selten oder erst seit Kurzem bekannt, weshalb weniger Informationen darüber vorliegen.
Der vorzeitige Verschluss von zwei oder mehr Schädelnähten bestimmt die Schädelform. Ohne adäquate Behandlung besteht ein hohes Risiko für erhöhten Hirndruck. Es können auch andere angeborene Fehlbildungen auftreten. Wir können die genetische Ursache dafür zunehmend identifizieren, aber das ist nicht immer der Fall. Um die Ursache besser zu verstehen, forscht unser Team intensiv auf diesem Gebiet.