Nicht-syndromale Gaumenspalte oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Bei einer nicht-syndromalen Gaumenspalte ist der Gaumen teilweise oder vollständig geöffnet, es liegen jedoch keine weiteren angeborenen Anomalien vor.
Diese Erkrankung beeinträchtigt das Schlucken, Essen und Sprechen. Kinder haben ein erhöhtes Risiko für äußere Ohrenentzündungen.
Eine operative Korrektur ist angezeigt; der Zeitpunkt der Operation variiert zwischen den Spaltbehandlungsteams weltweit.
Bei einer nicht-syndromalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sind Lippe und Gaumen von der Spalte betroffen, es liegen jedoch keine weiteren angeborenen Anomalien vor.
Die Lippenspalte kann einseitig (unilateral) oder beidseitig (bilateral) sein. Sie kann vollständig (einschließlich des Nasenbodens) oder unvollständig sein.
Bei einer Spaltbildung, die den Alveolarkamm betrifft, kann eine Einkerbung oder eine echte Spalte ein- oder beidseitig sichtbar sein. Zusätzlich kann der Gaumen teilweise oder vollständig geöffnet sein. Eine operative Korrektur ist angezeigt; Zeitpunkt und Durchführung variieren je nach Behandlungsteam.
Syndromale Gaumenspalte oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Bei einer syndromalen Gaumenspalte ist der Gaumen teilweise oder vollständig geöffnet, und es liegen weitere angeborene Anomalien vor.
Die Gaumenspalte beeinträchtigt das Schlucken, Essen und Sprechen, aber diese Faktoren können auch durch das zugrunde liegende Syndrom beeinträchtigt werden.
Bei einer syndromalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sind Lippe und Gaumen teilweise oder vollständig geöffnet, und es liegen weitere angeborene Fehlbildungen vor. Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beeinträchtigt das Schlucken, Essen und Sprechen, wobei diese Funktionen auch durch das zugrunde liegende Syndrom beeinträchtigt werden können.
ERN CRANIO befürwortet die niederländische Leitlinie für „Schisis“ [der niederländische Begriff „Schisis“ umfasst alle Arten von Gesichtsspalten, am häufigsten Spalten der Lippe und/oder des Gaumens].
Informative Videos über Lippen- und/oder Gaumenspalten
Informative Videos über Lippen- und/oder Gaumenspalten
Alveolarknochentransplantation: für Kinder mit Lippen- und/oder Gaumenspalte
Embryonale Entwicklung: Lippen- und/oder Gaumenspalte
Sprachchirurgie: Wangenklappen
Verschluss einer Gaumenspalte
Robin-Sequenz
Die Diagnose Robin-Sequenz wird gestellt bei:
Eine Unterentwicklung des Unterkiefers
Atembeschwerden, insbesondere beim Schlafen auf dem Rücken
Glossoptose
Man unterscheidet zwischen isolierter und syndromaler Robin-Sequenz , je nachdem, ob andere angeborene Anomalien vorliegen oder nicht. Ein Beispiel für eine syndromale Robin-Sequenz ist das Treacher-Collins-Syndrom .
Die Atemstörungen bei nicht-syndromaler Robin-Sequenz lassen sich oft durch Schlafen des Babys in Seiten- oder Rückenlage (in Kombination mit einem Sauerstoffsättigungsgerät zur Überwachung) beheben. Bei syndromalen Störungen sollte dies stets versucht werden, jedoch können zusätzliche Maßnahmen erforderlich sein.
In der Regel liegt auch eine Gaumenspalte vor.
Erkrankungen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte als wichtigem Merkmal
Die faziale Dysostose beschreibt eine Gruppe klinisch und ätiologisch heterogener angeborener kraniofazialer Anomalien. Diese Störungen entstehen durch eine abnorme Entwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens und ihrer Derivate während der Embryogenese.
Diese Störungen stehen in engem Zusammenhang mit Atemproblemen, weshalb bei Neugeborenen eine Schlafuntersuchung durchgeführt werden sollte. Die häufigste Obstruktion befindet sich im Bereich des Zungengrundes. Bei Kindern mit zusätzlicher Gaumenspalte kann ein operativer Gaumenverschluss die Atemprobleme deutlich verschlimmern. Vor diesem Eingriff muss sichergestellt werden, dass die Atmung nicht behindert wird. Dies lässt sich durch eine Schlafuntersuchung über Nacht überprüfen, bei der das Kind eine Gaumenplatte trägt, die einen geschlossenen Gaumen simuliert.
Bei fazialer Dysostose bessern sich Atemprobleme in der Regel nicht von selbst, sondern erfordern eine Behandlung. Diese kann unterstützend erfolgen, beispielsweise durch Sauerstoffgabe nachts oder CPAP-Therapie, kann aber auch operative Eingriffe wie eine Tracheotomie bei schwerer Atemwegsverengung oder eine mandibuläre Distraktionsosteogenese notwendig machen.
Treacher Collins
Symmetrische Gesichtsfehlbildungen: Unterentwicklung des Unterlidrandes und des Jochbogens, Kolobom der Augenlider, tiefliegende Augenwinkel, Entropium, Mikrotie, Taubheit, Unterentwicklung des Unterkiefers, Atem- und Fütterprobleme. Häufig tritt gleichzeitig eine Gaumenspalte auf.
Nager-Syndrom
Ähnlich dem Treacher-Collins-Syndrom, kombiniert mit einer Hypoplasie der Daumen.
Miller-Syndrom
Die Gesichtszüge ähneln denen des Treacher-Collins-Syndroms.
Burn-McKeown
Symmetrische oder asymmetrische Gesichtsfehlbildungen, Choanalatresie.