Aplasia cutis
Die Aplasia cutis ist ein angeborener Defekt der Haut, des Knochens und/oder der Dura mater am Scheitel. Das Ausmaß reicht von einer kleinen Hautstelle ohne Haarfollikel bis hin zu einer ausgedehnten Kopfhautwunde mit freiliegendem Gehirn. Die Aplasia cutis kann isoliert auftreten oder Teil eines Syndroms sein.
Die Behandlung richtet sich im Wesentlichen nach dem Ausmaß des Defekts. Ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich, muss die abnorme Durchblutung der Kopfhaut beachtet werden, da Rotationslappen dadurch unzuverlässig werden.
Kraniofaziale Spalten
Das Erscheinungsbild von kraniofazialen Spalten ist sehr vielfältig und reicht von mild bis schwer. Charakteristisch sind unterentwickelte Gesichtspartien, die den Fusionsbereichen während der Embryogenese entsprechen. Dabei sind verschiedene Gewebearten (Knochen, Knorpel, Zähne, Tränenkanal, Muskeln und/oder Haut) hypoplastisch oder fehlen ganz. Zusätzlich können Enzephalozelen auftreten.
Die betroffenen Stellen weisen in der Regel kein normales Wachstum auf, was zu einer Verschlimmerung der Gesichtsasymmetrie und der Notwendigkeit wiederholter chirurgischer Korrekturen im Laufe der Jahre führen kann.
Mittellinienspalten
Die betroffene Stelle befindet sich in der Mittellinie des Gesichts, entweder im Stirn-, Stirn-Nasen-, Nasen- oder, sehr selten, im Unterkieferbereich. Bei einigen dieser Erkrankungen lässt sich eine genetische Ursache feststellen.
Schräge Spalten
Die betroffene Region liegt im seitlichen Gesichtsbereich, entweder fronto-orbital, orbitonasomaxillär oder nasomaxillär. Auch eine Kombination verschiedener Spaltenformen ist möglich. Im Allgemeinen lässt sich keine genetische Ursache feststellen.
Die Symptome und Folgen von Gesichtsspalten hängen stark vom betroffenen Bereich ab. Funktion und Wachstum des betroffenen Bereichs sind beeinträchtigt. Das Hauptproblem besteht darin, dass das Wachstum der betroffenen Gesichtspartien nicht normal verläuft. Dadurch kann sich die Gesichtsasymmetrie mit zunehmendem Alter des Kindes verstärken. Infolgedessen sind zwischen 0 und 18 Jahren mehrere Operationen erforderlich.
Kraniofaziale Mikrosomie (CFM)
Die kraniofaziale Mikrosomie (CFM) ist auch als mikrofaziale Mikrosomie . Sie äußert sich durch eine meist einseitige Gesichtshypoplasie (in 10 % der Fälle beidseitig), eine Unterentwicklung des Unterkiefers, ein zur betroffenen Seite abweichendes Kinn, eine Schwäche des Gesichtsnervs, Weichteildefekte sowie Mikrotie oder leichte Ohrmuschelfehlbildungen. Das Goldenhar-Syndrom ähnelt der kraniofazialen Mikrosomie und geht mit epibulbären Dermoiden und Anomalien der Halswirbelsäule einher.
Bei Patienten mit einem schweren Krankheitsbild besteht ein Risiko für Atemstörungen; daher sollte eine Schlafuntersuchung durchgeführt werden.
Im Allgemeinen verschlechtert sich die bestehende Gesichtsasymmetrie im Laufe der Zeit nicht. Die meisten Chirurgen neigen dazu, die operative Korrektur des Unterkiefers hinauszuzögern, um Schäden an den Zahnkeimen zu vermeiden und wiederholte Eingriffe zu verhindern. Ab dem 16. bis 18. Lebensjahr kann eine endgültige Kieferkorrektur in Betracht gezogen werden, die ebenfalls eine intensive kieferorthopädische Behandlung erfordert
Experten des ERN CRANIO-Netzwerks haben eine europäische Leitlinie zur Behandlung von CFM-Patienten entwickelt.
CFM-Leitfaden für Fachleute
Im Rahmen von ERN CRANIO wurde ebenfalls eine patientenindividuelle Version der europäischen Fachleitlinie entwickelt.
CFM-Leitfaden für Patienten und Angehörige
Enzephalozelen
Bei einer Enzephalozele handelt es sich um einen Knochendefekt des Schädels und/oder des Gesichts mit Herniation von (abnormem) Hirngewebe, der manchmal mit einer seltenen Gesichtsspalte einhergeht.
Frontale Enzephalozelen
Der Schädelfehler kann sich im Bereich der Stirnbeine, der Augenhöhle oder des Nasenbeins befinden.
Basale Enzephalozelen
Der Schädelfehler befindet sich an der vorderen Schädelbasis und äußert sich üblicherweise durch eine Gaumenspalte und eine Geschwulst (die Enzephalozele) zwischen den Gaumenfortsätzen, neben Hypertelorismus mit oder ohne gespaltener Nase und einer medianen Lippenspalte.
Gesichtsdysostose
Die faziale Dysostose beschreibt eine Gruppe klinisch und ätiologisch heterogener angeborener kraniofazialer Anomalien. Diese Störungen entstehen durch eine abnorme Entwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens und ihrer Derivate während der Embryogenese.
Diese Störungen stehen in engem Zusammenhang mit Atemproblemen, weshalb bei Neugeborenen eine Schlafuntersuchung durchgeführt werden sollte. Die häufigste Obstruktion befindet sich im Bereich des Zungengrundes. Bei Kindern mit zusätzlicher Gaumenspalte kann ein operativer Gaumenverschluss die Atemprobleme deutlich verschlimmern. Vor diesem Eingriff muss sichergestellt werden, dass die Atmung nicht behindert wird. Dies lässt sich durch eine Schlafuntersuchung über Nacht überprüfen, bei der das Kind eine Gaumenplatte trägt, die einen geschlossenen Gaumen simuliert.
Bei fazialer Dysostose bessern sich Atemprobleme in der Regel nicht von selbst, sondern erfordern eine Behandlung. Diese kann unterstützend erfolgen, beispielsweise durch Sauerstoffgabe nachts oder CPAP-Therapie, kann aber auch operative Eingriffe wie eine Tracheotomie bei schwerer Atemwegsverengung oder eine mandibuläre Distraktionsosteogenese notwendig machen.
Treacher Collins
Symmetrische Gesichtsfehlbildungen: Unterentwicklung des Unterlidrandes und des Jochbogens, Kolobom der Augenlider, tiefliegende Augenwinkel, Entropium, Mikrotie, Taubheit, Unterentwicklung des Unterkiefers, Atem- und Fütterprobleme. Häufig tritt gleichzeitig eine Gaumenspalte auf.
Nager-Syndrom
Ähnlich dem Treacher-Collins-Syndrom, kombiniert mit einer Hypoplasie der Daumen.
Miller-Syndrom
Die Gesichtszüge ähneln denen des Treacher-Collins-Syndroms.
Burn-McKeown
Symmetrische oder asymmetrische Gesichtsfehlbildungen, Choanalatresie.
Gesichtsnervenlähmung
Eine Fazialisparese wird als Schwäche oder vollständige Lähmung eines oder mehrerer Äste des Gesichtsnervs beschrieben.
Dieses Problem kann im Rahmen einer kraniofazialen Mikrosomie oder beispielsweise im Rahmen eines Möbius-Syndroms auftreten.
Die Symptome können sehr mild sein, mit lediglich einer Schwäche des Unterkieferastes, die beim Weinen zu einer leichten Asymmetrie des Mundes führt, oder voll ausgeprägt mit vollständigem Ausfall der motorischen Funktion des Nervs. Dies kann eine tiefe Augenbrauenposition mit Unfähigkeit, diese anzuheben, Unfähigkeit, die Augenlider zu schließen, und Speichelfluss aufgrund fehlender Mundmuskulatur zur Folge haben.
Es stehen verschiedene operative Verfahren zur Verfügung, die sich alle nach dem Schweregrad der Erkrankung richten.
fibröse Dysplasie
Die fibröse Dysplasie ist eine Knochenwucherung, deren Ursache oft unbekannt ist. Die Wucherung wird meist im späten Kindesalter sichtbar und schreitet im Erwachsenenalter nicht weiter fort. Der betroffene Bereich kann klein oder großflächig sein. Je nach Ausmaß der Wucherung und den dadurch verursachten funktionellen Einschränkungen wird eine operative Behandlung in der Regel erst nach Stillstand der Erkrankung in Betracht gezogen. Eine frühzeitige medikamentöse Therapie ist ebenfalls möglich und wird von Endokrinologen entschieden.
Informative Videos über Mikrotie
Mikrotie
Mikrotie ist durch die Unterentwicklung (eines Teils) des Außenohrs ohne weitere kraniofaziale Anomalien gekennzeichnet.
Ein wesentlicher Bestandteil der Untersuchung eines Kindes mit einer angeborenen Fehlbildung des äußeren Ohrs ist die Hörprüfung. Die Zusammenarbeit zwischen Hals-Nasen-Ohren-Ärzten und rekonstruktiven Chirurgen ist für die Planung einer Ohrmuschelrekonstruktion und eines implantierbaren Hörgeräts unerlässlich, damit sich diese beiden Eingriffe nicht gegenseitig beeinträchtigen.
Eine Form der Mikrotie ist die Anotie , die durch das Fehlen des äußeren Ohrs ohne das Vorliegen anderer kraniofazialer Anomalien gekennzeichnet ist.
Neurofibromatose
Neurofibromatose ist durch ein übermäßiges Wachstum von Nervengewebe gekennzeichnet, das auch die Haut betrifft. Die Erkrankung kann auf einen relativ kleinen Bereich begrenzt sein oder generalisiert auftreten. Im kraniofazialen Bereich kann Neurofibromatose erhebliche Auswirkungen auf das Sehvermögen, die Gesichtsmotorik und das ästhetische Erscheinungsbild haben. Chirurgische Eingriffe zielen auf die Wiederherstellung von Funktion und Ästhetik ab, jedoch ist mit einem Wiederauftreten der Neurofibromatose zu rechnen, was wiederholte Eingriffe erforderlich macht.
Informationsvideos zu Neurofibromatose
Kraniofaziale Chirurgie bei Neurofibromatose
Kraniofaziale Chirurgie bei Neurofibromatose
Weichteilchirurgie bei Neurofibromatose
Zungenanomalien
Eine Erkrankung, die zu den Zungenanomalien zählt, ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Charakteristisch für diese Krankheit sind eine vergrößerte Zunge, ein Nabelbruch sowie ein überdurchschnittliches Geburtsgewicht und eine überdurchschnittliche Geburtsgröße.
Cleidokraniale Dysostose
Vergrößerte und verzögerte Fontanelle, Zahnanomalien, Schlüsselbeinhypoplasie. Normalerweise schließt sich die Fontanelle vollständig, sodass keine operative Behandlung erforderlich ist. Die Untersuchung und Behandlung von Zahnproblemen durch den Kinderzahnarzt und Kieferorthopäden ist unerlässlich.