Angeborene Anomalien des Halses
Branchialanomalien bei Kindern umfassen ein breites Spektrum angeborener Fehlbildungen, die in den seitlichen oder medialen Bereichen des Halses auftreten.
Zu diesen Anomalien gehören der erste, zweite und vierte Kiementyp, die jeweils unterschiedliche Merkmale aufweisen.
Anomalien der ersten Kiemenbogenfurche manifestieren sich typischerweise als Zysten, Fisteln oder beides, die sich in der Nähe des Ohrs oder entlang der Kieferlinie befinden.
Die Sinus der zweiten Kiemenbogenfurche können sich vom anterolateralen unteren Drittel des Halses bis zur gleichseitigen Tonsille erstrecken; Zysten des zweiten Kiemenbogens befinden sich in der Regel in der Nähe des Unterkieferwinkels.
Sowohl bei einer ersten als auch bei einer zweiten Kiemenbogenspalte ist im Verlauf der Behandlung zu einem bestimmten Zeitpunkt eine Hörprüfung erforderlich (manchmal kann es sich dabei lediglich um ein Neugeborenen-Hörscreening handeln).
Anomalien der vierten Kiemenbogentasche betreffen häufig tiefe Halsstrukturen und manifestieren sich als Fisteln (im Rachenraum, im Sinus pyrificus, einem Teil des unteren Pharynx) oder als Zysten in der Nähe der Schilddrüse. Die meisten Läsionen befinden sich auf der linken Seite.
Neben diesen Kiemenbogenanomalien stellt die Thyreoglossuszyste eine weitere häufige Erkrankung dar, die durch eine unvollständige Rückbildung des Ductus thyreoglossus während der Embryonalentwicklung entsteht. Sie manifestiert sich oft als Schwellung in der Mittellinie des oberen Halsbereichs. Größenschwankungen und Infektionen sind häufig.
Es existieren zahlreiche weitere angeborene Fehlbildungen der Kiemen, des Gesichts und der Halswirbelsäule. Die genaue Identifizierung und die Entwicklung maßgeschneiderter Behandlungsstrategien für diese Anomalien sind entscheidend, um potenzielle Komplikationen zu minimieren. Dies unterstreicht die Bedeutung einer präzisen Diagnose und geeigneter Interventionen für eine optimale Patientenversorgung.
Angeborene Nasenanomalien
Auf dieser Ebene sind auch zahlreiche Fehlbildungen möglich. Die beiden häufigsten sind die Choanalatresie und die angeborene Stenose der Apertura piriformis.
Die Choanen sind Öffnungen im hinteren Teil der Nasenhöhlen, die den Luftstrom von der Nase zum Rachen ermöglichen. Bei einer Choanalatresie ist eine Choane (unilateral) oder beide Choanen (bilateral) durch eine Membran und/oder einen Knochen verschlossen. Diese seltene Fehlbildung ist angeboren und behindert den ungehinderten Luftstrom in den Atemwegen.
Je nach Schweregrad äußert sich die Choanalatresie durch Symptome, die von chronischer Nasenverstopfung bis hin zu schwerer, lebensbedrohlicher Atemnot reichen.
Die Choanalatresie wird operativ behandelt. Bei beidseitiger Form erfolgt der Eingriff in der Regel innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Im Falle einer einseitigen Choanalatresie wird die Fehlbildung meist gut toleriert, und eine operative Behandlung wird in der Regel ab dem 12. Lebensmonat, manchmal aber auch erst später, empfohlen.
Die Operation wird mittels Nasenendoskopie (durch die Nasenlöcher) durchgeführt, um überschüssiges Gewebe und Knochen im hinteren Nasenraum zu entfernen. Auch wenn dieser Eingriff sehr effektiv ist, sind Nachuntersuchungen über mehrere Monate erforderlich.
Die piriforme Nasenöffnung ist die birnenförmige knöcherne Öffnung in der Mitte des Gesichts, an der Stelle der Nase, die dem Eingang zu den Nasenhöhlen entspricht (zwei in die Oberkieferknochen eingelassene Luftwege, die durch die Nasenscheidewand getrennt sind und sich vorne durch die Nasenlöcher und hinten durch die Choanen öffnen).
Diese Verengung der Apertura piriformis in ihren transversalen Dimensionen ist das Ergebnis eines übermäßigen Wachstums (Hypertrophie) eines Teils des Oberkieferknochens und dessen medialer Verlagerung.
Bei einer mäßigen Stenose (Verengung der Atemwege) können im späteren Lebensalter Atembeschwerden auftreten, die sich als inspiratorisches Stridorgeräusch, chronische Nasenverstopfung, Fütterungsschwierigkeiten oder sogar Erstickungsanfälle während der Nahrungsaufnahme (Apnoe, Zyanose aufgrund der Unfähigkeit, gleichzeitig durch den Mund zu atmen und zu trinken) äußern. Diese Atembeschwerden lassen nach, wenn das Kind weint, da es dann wieder durch den Mund atmen kann. Bei einer schweren Stenose kann es zu einer Nasenverstopfung kommen, die eine erhöhte Atemarbeit zur Folge hat. Dies kann wiederum zu einer Atemnot beim Neugeborenen führen, die unbehandelt lebensbedrohlich sein kann.
Die meisten Kinder mit einer solchen Stenose haben nur wenige Symptome und benötigen oft lediglich eine lokale Behandlung, wie z. B. die Reinigung der Nasenhöhle mit Kochsalzlösung. Bei stärkeren Ausprägungen, insbesondere wenn das Kind Schwierigkeiten beim Füttern hat, wird die Anwendung von Serum mit Adrenalinzusatz und/oder lokalen Kortikosteroiden empfohlen.
Bei unzureichender Wirksamkeit kann eine operative Behandlung zur Erweiterung der Apertura piriformis in Betracht gezogen werden.
Genetisch bedingter Hörverlust
Taubheit ist die häufigste Form einer Sinnesbeeinträchtigung. In den meisten Fällen spricht man von nicht-syndromaler oder isolierter Taubheit, wobei der Hörverlust die einzige klinisch festgestellte Auffälligkeit darstellt. In Industrieländern sind 60–80 % der Fälle von frühkindlichem Hörverlust genetisch bedingt.
Pendred-Syndrom – Diagnose- und Behandlungsprotokoll
Das Pendred-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl das Hörvermögen als auch die Schilddrüsenfunktion beeinträchtigt. Um medizinisches Fachpersonal bei der bestmöglichen Versorgung zu unterstützen, wurde ein Diagnose- und Behandlungsprotokoll entwickelt, das nun in englischer Sprache verfügbar ist und von ERN CRANIO unterstützt wird. Sie finden das übersetzte Protokoll hier.
Dieses Protokoll bietet aktuelle Leitlinien zur Diagnose, Behandlung und Langzeitbetreuung des Pendred-Syndroms. Ziel ist es, die Patientenversorgung in ganz Europa durch eine gemeinsame, evidenzbasierte klinische Referenz zu verbessern und zu harmonisieren.
Das ursprünglich in Frankreich unter Verwendung der von der Haute Autorité de Santé (HAS) festgelegten Methodik entwickelte Protokoll wurde sorgfältig im Rahmen des ERN übersetzt, um es an internationale Standards in der Versorgung seltener Krankheiten anzupassen.
Das Protokoll bietet zwar einen klaren Rahmen, ersetzt aber nicht das klinische Urteilsvermögen der medizinischen Fachkräfte. Es sollte an die individuellen Bedürfnisse, Umstände und den jeweiligen lokalen Gesundheitskontext jedes Patienten angepasst werden.
Diese Ressource wird regelmäßig aktualisiert, um neue medizinische Erkenntnisse und sich weiterentwickelnde Best Practices widerzuspiegeln.
Laryngotracheoösophageale Spalte
Eine Laryngo-Tracheo-Ösophagus-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die durch eine abnorme, posteriore, sagittale Verbindung zwischen Kehlkopf und Rachen gekennzeichnet ist, die sich möglicherweise nach unten zwischen Luftröhre und Speiseröhre erstreckt.
Je nach Schweregrad der Fehlbildung können Patienten Symptome wie Stridor, Heiserkeit, Schluckbeschwerden, Aspiration, Husten, Dyspnoe und Zyanose bis hin zu beginnender Atemnot aufweisen. Fünf Typen der laryngotracheoösophagealen Spalte werden anhand ihrer Ausdehnung nach unten beschrieben, die typischerweise mit dem Schweregrad der Symptome korreliert: Typ 0 bis Typ 4 (siehe diese Begriffe). Die laryngotracheoösophageale Spalte ist häufig mit anderen angeborenen Fehlbildungen (16 % bis 68 %) assoziiert, die hauptsächlich den Gastrointestinaltrakt betreffen. Dazu gehören Laryngomalazie, tracheobronchiale Dyskinesie, Tracheobronchomalazie (vorwiegend bei Typ 3 und 4) und gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD). Die am häufigsten mit einer LC assoziierten Syndrome sind das Opitz/BBB-Syndrom, das Pallister-Hall-Syndrom, die VACTERL/VATER-Assoziation und das CHARGE-Syndrom.
Das Alter bei der Diagnose hängt hauptsächlich vom Schweregrad der klinischen Symptome und damit vom Ausmaß der Lungenkrebserkrankung ab. Die Diagnose erfolgt entweder anhand der klinischen Manifestationen oder anhand von Untersuchungen wie Endoskopie, Röntgen oder Computertomographie, die aus anderen Gründen durchgeführt wurden.
Informationsvideos zu schwierigen Atemwegen
Informationsvideos zu schwierigen Atemwegen
Medikamenteninduzierte Schlafendoskopie bei Kindern mit obstruktiver Schlafapnoe
Pädiatrische Tracheostomie
Die Trachealkanüle: Sprechventile und Kappen
Laryngotracheale Stenose
Die Laryngotrachealstenose (LTS) ist eine pathologische Verengung des Kehlkopfes, der Subglottis und/oder der Luftröhre. Sie kann angeboren sein, bedingt durch einen genetischen Defekt (kongenitale Stenose), oder erworben werden, meist durch Vernarbung der Atemwege infolge eines Beatmungsschlauchs.
Patienten mit LTS weisen Atemnot unterschiedlichen Ausmaßes auf. In schweren Fällen ist eine Tracheostomiekanüle für eine ausreichende Beatmung erforderlich. Die Tracheostomiekanüle wird operativ durch den Hals in die Luftröhre eingeführt.
Die Behandlung des LTS ist komplex und erfordert in der Regel ein multidisziplinäres Team aus HNO-Chirurgen, Herz-Thorax-Chirurgen, Kinderchirurgen, Kinderärzten (Kinderintensivstation, Kinderpneumologen) und Sprach- und Schlucktherapeuten.